MGI: мощность ИИ и генетическая последовательность
Болезни человека во многом определяются генетикой. Но сегодня предикативная сила технологии секвенирования генов становится бесценной. Миссия MGI Tech - помочь человечеству через геномные технологии. Дополнительное подразделение BGI фокусируется на разработке инструментов и оборудования для медицинского и здравоохранительных секторов, предоставляя ряд цифровых устройств реального времени, полного сценария и полного цикла. Однако в результате роста данных необходима правильная цифровая инфраструктура, чтобы сделать эти услуги реальностью.
Д-р Цзян Хуэй является главным операционным директором MGI и вице-президентом BGI Research. Она объяснила, как технология секвенирования генов может помочь в решении практических вопросов в прецизионной медицине, описывая, как инновации в цифровых технологиях - таких как AI, 5G и облачные вычисления - могут помочь превратить медицинскую промышленность.
Секвенирование генома находится в пределах досягаемости
Геном человека определяет большинство характеристик человеческого тела, включая риск от определенных заболеваний. Знание особенностей наших геномов - или недостатков в наших генах - позволяет нам понять эти черты и установить вероятность получения данного заболевания. Секвенирование генов и анализ данных могут помочь в исследовании взаимосвязи между заболеваниями и конкретными генными формами и обеспечить раннее выявление и лечение.
Даже в тех случаях, когда уже развиваются некоторые связанные с геном заболевания, секвенирование генов может помочь найти гены, которые соответствуют мутациям и могут помочь в целевой терапии. Фактически, это область исследований в прецизионной медицине.
«Концепция «точного лечения» впервые появилась в медицинском сообществе в США в 2011 году. В центре внимания прецизионной медицины не лекарство, а точность », - говорит Цзян Хуэй. «Технология секвенирования генов может быть использована для прогнозирования того, какие заболевания могут развиваться в будущем, и тем самым лучше предотвратить их. Мы можем провести раннюю диагностику после того, как болезнь развивается, поэтому диагностические препараты могут использоваться более целенаправленно». В результате, по ее словам, врачи могут предоставить пациентам наиболее подходящее лечение и лекарства в оптимальных дозах с минимальными побочными эффектами, что, в свою очередь, может помочь в лечении.
В январе 2015 года президент США Барак Обама объявил о Прецизионной медицинской инициативе в своем Ежегодном послании, увеличив этому имидж и побудив к появлению новых проектов, в том числе и в Китае. В 2016 году прецизионная медицина была включена в 13-й пятилетний пла=н Китая по научным и технологическим инновациям, что привело к быстрому развитию генной технологии в стране. Основными направлениями внимания являются когортные исследования болезней, молекулярная классификация и постановка болезней, персонализированные методы лечения и большой сбор данных и горная промышленность.
В октябре 2017 года MGI Tech запустила два новых высокопроизводительных генетических секвенатора MGISEQ-2000 и MGISEQ-200 на 12-й Международной конференции по геномике (ICG-12) в Шэньчжэне. В то же время BGI запустила Программу геномического декодирования (ВВП) и Китайскую базу данных миллиомов (CMDB).
Цзян Хуэй говорит: «Благодаря этим магическим инструментам и научным исследованиям технология секвенирования генов следующего поколения произвела революцию в стоимости. В ближайшем будущем мы сможем завершить быструю проверку 24 образцов опухолей в день. Через три года, у нас будет секвенирование генома в 100 юаней (US $ 15,6). Каждый сможет полностью зарегистрировать свои генетические данные. «Всё в один день» находится в пределах досягаемости - приобретение, анализ и интерпретация генетических данных данные за один день ».
После падения расходов обычные люди смогут пользоваться преимуществами секвенирования генома. По словам Цзян Хуэй, «у Китая относительно высокий коэффициент рождаемости составляет около 5,6%. Люди могут проводить различные генетические тесты до и во время беременности и после рождения, чтобы уменьшить и предотвратить врожденные дефекты.
Высокопроизводительные секвенсоры могут использоваться для выполнения эмбриона обнаружения и послеродового тестирования новорожденных ». Она считает, что в будущем секвенирование генома будет предлагать бесконечные возможности как в научных исследованиях, так и в клинической медицине и даже в таких областях, как сельское хозяйство, лесное хозяйство, животноводство и рыболовство.
Использование AI
Более тесная интеграция ИИ и секвенирования генов поможет развитию отрасли. Многие интернет-гиганты пересекают сектора, чтобы выйти на рынок генетики. Google, в сотрудничестве с DNAnexus, создал обширную открытую базу данных генома, которая имеет свободный доступ. И облачная база данных AWS также предоставляет аналогичные открытые базы данных на своей платформе публичных данных. В дальнейшем мы увидим больше алгоритмов, которые могут быть использованы при анализе геномных данных.
По прогнозам, к 2020 году глобальный рынок секвенирования генов достигнет 13,8 млрд. Долл. США при совокупном ежегодном темпе роста 18,7 процента. MGI успешно изучает секвенирование генов и искусственный интеллект, с достижениями в области глубоких разработок и приложений в области высоких технологий. Цзян указывает, что «с помощью ИИ мы можем разработать более точные модели прогнозирования болезни и фенотипа путем углубленного анализа десенсибилизированных данных генов». По ее словам, это поможет нам построить более подробную генетическую структуру населения и, надеюсь, найти новые целевые показатели. Например, неинвазивное пренатальное генетическое тестирование первоначально использовалось для скрининга фетальных хромосомных расстройств, таких как синдром Дауна. Хотя он не был предназначен для обнаружения рака, MGI ' s большие данные и ИИ позволяют идентифицировать сигналы опухоли в неинвазивных данных обнаружения генов путем анализа миллионов образцов и генетических характеристик опухолей. «Было обнаружено более 40 случаев гестационных раков, обнаруженных на ранней стадии неинвазивных данных пренатального генетического тестирования, и десятки семей воспользовались ранним выявлением заболевания», - говорит Цзян.
К концу 2017 года BGI провела генетические тесты на беременность почти на 5 миллионов женщин, в том числе более 2,8 миллиона неинвазивных пренатальных генетических тестов, в результате чего показатель обнаружения и специфичности составил более 99 процентов, в том числе более 38 000 плодов с аномальными хромосомы. Более 1,53 миллиона новорожденных и беременных женщин получили генетический скрининг на глухоту, что помешало примерно 80 000 носителей развить потери слуха.
Цзян Хуэй также указывает, что помимо секвенирования генов существует огромный потенциал для ИИ в других приложениях в отрасли здравоохранения. Она говорит: «Китай имеет 22% населения мира, но только 2%мировых ресурсов здравоохранения - серьезный дефицит. Статистика показывает, что 80% медицинских учреждений в Китае расположены в городских районах, и только 20% в сельских и отдаленных районах». Большинство новых, с высокотехнологичным оборудованием и лучшими медицинскими специалиствми, находятся в крупных городах и крупных больницах. Недостаточно оборудования и персонала для удовлетворения потребностей всех людей в здравоохранении. Быстрый рост спроса на здравоохранение и серьезный дефицит со стороны предложения привели к интеграции таких технологий, как ИИ в отрасли здравоохранения.
«Что касается сбора и анализа объективных данных, то ИИ намного быстрее и эффективнее людей», - говорит Цзян, что особенно характерно для медицинской визуализации. «Поскольку данные медицинского изображения относительно стандартизированы, это очень хорошо подходит для распознавания и глубокого обучения машинам. Интеллектуальные системы вспомогательной диагностики могут сократить время, затрачиваемое врачами на просмотр панелей в среднем на 4,25 часа и повысить точность до более 90 процентов», - сказал Цзян говорит. Это не только дает врачам больше времени для повышения уровня обслуживания, но и «возвращает» их пациентам, предоставляя врачам больше времени на лечение пациентов. Кроме того, ИИ может интегрировать данные кросс-омики, такие как генетика и визуализация, что, по ее словам, позволяет врачам более всесторонне анализировать корреляции на разных стадиях заболеваний.
5G и облачные вычисления
Испытания дистанционной ультразвуковой диагностической системы MGIUS-R3 от MGI начались в Шэньчжэньской группе больниц Luohu в 2017 году. Устройство расширяет спектр сценариев применения ультразвукового оборудования. Он может играть решающую роль в отдаленных или экстремальных средах или в общинных центрах. Это устройство преодолевает ограничения традиционной ультразвуковой диагностики и методов лечения и является потенциальным способом равномерного распределения медицинских ресурсов. Интеграция генетических данных и данных визуализации обеспечит равный доступ к высококачественным высокоточным медицинским услугам для всех.
Требования к пропускной способности и латентности приложений дистанционного управления в режиме реального времени, такие как удаленный ультразвуковой контроль и удаленная хирургия, чрезвычайно высоки. Ручные движения хирурга, передача изображений и обратная связь по силе требуют больших уровней синхронизации. Этого трудно достичь с помощью существующих сетей. Чтобы решить эту проблему, Huawei Wireless X Labs и MGI совместно рассмотрели использование сетей 4.5G / 5G для обеспечения соединений сигналов и данных для удаленных ультразвуковых роботов, чтобы помочь врачам дистанционно управлять ультразвуковыми зондами пациента для диагностики.
Сети 4.5G / 5G могут обеспечить несколько мегабит полосы пропускания для передачи в реальном времени аудио-видео и b-scan изображений ультрасонографии. Сети 4.5G / 5G также поддерживают низкую задержку, позволяя посылать сигналы обратной связи по силе обратной связи на поверхность тела пациента на тактильное устройство врача всего за несколько миллисекунд. Сети 4.5G / 5G также могут отправлять ультразвуковые изображения в облако для обеспечения анализа в реальном времени и многоуровневой помощи врачам.
По словам Цзян Хуэй: «Благодаря удаленной системе ультразвуковой диагностики, поддерживаемой сетями 4.5G / 5G, возможна система обратной связи с высокой чувствительностью и диаметром сканирования 850 мм. Это соответствует требованиям для сканирования всего тела, включая сердце, шею, сундук , и живот. " Кроме того, система HD видео и голоса системы позволяет специалистам общаться с пациентами беспрепятственно. Параметры ультразвукового изображения можно отрегулировать без задержки, поддерживая быструю диагностику в режиме реального времени и повышая эффективность диагностики и лечения.
Секвенирование генов перемещается от отдельных лиц к более крупным группам населения и от исследований до широкого коммерческого применения. Более того, модели вычислительного анализа также начинают использоваться онлайн в облаке, тогда как раньше они были ограничены локальным, автономным использованием.
«Стоимость секвенсирования генов падает, а данные производятся с большей и большей скоростью. Мы не можем построить крупномасштабный центр обработки данных, способный не отставать от огромного количества данных, которые производятся сами по себе», - говорит Цзян Хуэй. «Мы производим 300 ТБ данных каждый месяц, и теперь у нас есть в общей сложности 22 PB данных. Как мы можем справиться с этим ростом взрывных данных?». Она также заявляет, что больнице необходимо обеспечить совместное использование данных нашего национального банка генов с нашими партнерами.
«Облачные вычисления хорошо отвечают этим требованиям», - говорит она. «Мы улучшили производительность хранилища на 25-30% благодаря долгосрочному тестированию и использованию облачной системы хранения Huawei OceanStor 9000. Время, затрачиваемое на доставку отчетов пользователям, сократилось с 15 до 7 дней». Унифицированная файловая система OceanStor 9000 и иерархическое управление хранилищами также очень помогают в управлении жизненным циклом данных MGI и поддерживают неинвазивные услуги пренатального генетического тестирования. «В эпоху интеграции ИТ и биотехнологии мы хотим объединить усилия с Huawei, чтобы задействовать больше возможностей для человечества, используя геномные технологии», - говорит Цзян